Was ist Pränataldiagnostik? – Warum Pränataldiagnostik?

 

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt. Es gibt aber für verschiedene Erkrankungen und Anomalien ein erhöhtes Risiko, welches mittels spezieller Pränataldiagnostik abgeklärt werden kann. Die häufigste Indikation stellt das erhöhte mütterliche Alter (ab 35 Jahre) dar, das Risiko für Trisomien etwa steigt mit dem Alter der Schwangeren an. Andere Risikofaktoren wären in Familien bekannte genetische Erkrankungen, die Geburt eines Kindes mit einer Fehlbildung in der Vorgeschichte oder die Einnahme von Medikamenten, welche einen Einfluss auf die Entwicklung des ungeborenen Kindes haben könnten.

 

Zunehmend häufiger wollen auch Schwangere ohne erhöhtes Risiko eine spezialisierte Diagnostik, weil natürlich auch junge gesunde Frauen ohne Risikokonstellation Kinder mit Erkrankungen und Fehlbildungen gebären (erweiterte Diagnostik auf Wunsch und ebenso ohne Rückvergütung der gesetzlichen Krankenkassen).

 

Im Rahmen der gesetzlichen Mutter-Kind-Pass (MKP) Untersuchungen sind nur Basis-Ultraschalluntersuchungen vorgesehen, die die allgemeine Entwicklung und das Wachstum des ungeborenen Kindes kontrollieren. Diese haben nicht die Aufgabe, die Frage von Organfehlbildungen oder genetischen Erkrankungen wie etwa Chromosomenstörungen zu klären. Beispielsweise wird beim MKP-Ultraschall nicht systematisch untersucht, ob ein Herzfehler vorliegt oder Arme und Beine angelegt sind. Meistens kann die spezielle Pränataldiagnostik zur Beruhigung der werdenden Eltern beitragen.

Im Falle einer diagnostizierten Fehlbildung kann der weitere Verlauf durch die Schwangere/das Paar beeinflußt werden und das betreuende medizinische Team kann den Ausgang der Schwangerschaft durch intensivere Kontrollen und die Geburt des Kindes an einem spezialisierten Zentrum optimieren.

Diese Untersuchungen auf Fehlbildungen und Chromosomenanomalien erfolgen durch spezialisierte Ultraschalluntersuchungen, nämlich das Ersttrimesterscreening bzw. den Combined-Test sowie das Organscreening.

 

Wie mit einer festgestellten Auffälligkeit oder einer Erkrankung des Kindes umgegangen wird, ist eine zutiefst intime Entscheidung der werdenden Mutter beziehungsweise der werdenden Eltern. Wir von PRAENAMED wollen Sie im Falle einer Auffälligkeit so gut wir irgendwie können begleiten, damit Sie passende Entscheidungen für sich treffen können. Unterstützt werden wir dabei von einem Team bestehend aus zwei Psychologinnen, welche sich auf jahrelange Erfahrung in solchen Situationen stützen.

 

Von der Pränataldiagnostik zur Pränatalmedizin

 

Letztlich ist es mit der Diagnostik nicht getan, sondern auf Basis der Diagnose kann vielfach die Situation für Mutter und Kind optimiert werden. Es ist hinlänglich bewiesen, dass die pränatale Diagnose zu einer Verbesserung des „Outcomes“ führen. Beispielsweise ist die Überlebenschance (Mortalität) und der Krankheitsgrad (Morbidität) bei Kindern, die einen Herzfehler haben oder die mangelentwickelt sind, nach pränataler Diagnose und adäquatem Management positiv zu beeinflussen. Hier fallen die häufigen Probleme in der Schwangerschaft herein: Die Wachstumsstörung, viele angeborene Anomalien und Fehlbildungen, Mehrlingsschwangerschaften, manche intrauterine Infektionen, aber auch der Schwangerschaftsdiabetes oder Komplikationen bei anderen mütterlichen Erkrankungen.

 

Interdisziplinäre Zusammenarbeit

 

Spezifische Erkrankungen brauchen eine interdisziplinäre Zusammenarbeit verschiedener ExpertInnen. Durch jahrzehntelange Erfahrung in der Pränatalmedizin, welche in praenamed konzentriert ist, haben sich Kooperationen mit anderen anerkannten ExpertInnen entwickelt. Als Beispiel sei hier die Verbindung mit dem Kinderherzzentrum Linz (Prim. Univ. Doz. Dr. Gerald Tulzer) angeführt.