Untersuchungen am Anfang der Schwangerschaft

Zwischen der 12. Schwangerschaftswoche (11 + 0) und der 14. Schwangerschaftswoche (13 + 6) ist es möglich, eine Reihe, sehr spezieller Untersuchungen durchzuführen. Basis dieser ist das sogenannte Ersttrimesterscreening (früher auch Nackenfaltenmessung), bei dem das Baby erstmalig „von Kopf bis Fuß“ genau untersucht werden kann. Grobe Auffälligkeiten können so schon sehr früh ausgeschlossen werden. Zudem Kann eine Risikoeinschätzung bezüglich schwerer genetischer Störungen (Down Syndrom, Trisomien) getroffen werden.

Fügt man dieser Untersuchung noch das Ergebnis von zwei mütterlichen Blutwerten (freies Beta HCG und PAPP A) hinzu, so spricht man vom Combinedtest. Hier wird die Risikoeinschätzung bezüglich Trisomien noch einmal etwas genauer. Wird noch ein mütterlicher Blutwert hinzugenomen (PLGF) so kann man in Kombination mit einer Untersuchung der Gefässe der Gebärmutter und vom mütterlichen Blutdruck einschätzen, wie hoch das Risiko der Schwangeren auf eine sogenannte „Schwangerschaftsvergiftung“ ist. Dies wird im Fachausdruck als Präeklampsiescreening bezeichnet.

Die zellfreie DNA-Analyse aus dem mütterlichen Blut (cf-DNA-Test oder NIPT) ist ein mittlerweile gut etablierter Screening-Test, welcher Trisomie 21, 18 und 13 mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit ausschließen kann. Hier wird Erbinformation des Kindes, welche im Blutkreislauf der Mutter „schwimmt“ gesammelt und ausgewertet. Damit wird eine genetische Untersuchung des ungeborenen Kindes möglich, ohne das Kind durch eine Punktion (Mutterkuchen- oder Fruchtwasseruntersuchung) zu gefährden. Der Test alleine erlaubt jedoch keine Aussagen zu strukturellen Fehlbildungen, welche den Großteil der perinatal relevanten Anomalien ausmachen, und auch nicht zu den meisten anderen Chromosomenstörungen und syndromalen Erkrankungen. Wir empfehlen daher diese Untersuchung nur nach ärztlicher Aufklärung sowie in Kombination mit einer detaillierten Ultraschalluntersuchung durchzuführen.