Invasive Pränataldiagnostik

 Gewisse Fragestellungen können nur invasiv, das heißt mit einer Punktion geklärt werden. Dabei besteht ein rund 1 %iges Risiko einer Fehlgeburt. Daher muss vor allem von den werdenden Eltern sehr gut überlegt werden, ob sie diese Untersuchungen machen lassen wollen. Die Hauptaufgabe wird immer bleiben das Risiko der Untersuchung der Wahrscheinlichkeit eines auffälligen Befundes gegenüber zu stellen und im Vorhinein zu überlegen, was die Konsequenz aus der Untersuchung sein würde.

Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird ab 15+0 Schwangerschaftswochen unter Ultraschallsicht Fruchtwasser mittels einer dünnen Nadel aus der kindlichen Fruchthöhle abgesaugt. Die Untersuchung ist von den Schmerzen am ehesten einer Blutabnahme vergleichbar. Nach der Untersuchung kommt es oft zu Kontraktionen, welchen am ehesten Menstruationsbeschwerden gleichgesetzt werden können. Der Eingriff kann ambulant durchgeführt werden. Eine Ultraschallkontrolle eine Woche danach empfehlen wir.

(Synonym Englisch: Chorion Villous Sampling CVS)

Bei der Chorionzottenbiopsie werden ab 11+0 Schwangerschaftswochen unter Ultraschallsicht Plazentazotten mittels Nadel oder Kanüle über die Bauchdecke oder den Gebärmutterhals gewonnen.

Der Eingriff wird in örtlicher Betäubung durchgeführt. Nach der Untersuchung kommt es oft zu Kontraktionen, welchen am ehesten Menstruationsbeschwerden gleichgesetzt werden können. Der Eingriff kann ambulant durchgeführt werden. Eine Ultraschallkontrolle eine Woche danach empfehlen wir.

Die so gewonnen Zellen können dann in einem genetischen Labor analysiert werden. Diese Analyseverfahren können sehr kompliziert und langwierig sein. Man darf keinesfalls alle diese Untersuchungen gleich betrachten. Bei der Chromosomenanalyse, welche sicher die häufigste Untersuchung darstellt, werden die Träger der Erbinformation (Chromosomen) nach ihrer Zahl und Form auf Korrektheit überprüft. Die Zeit bis zur vollständigen Auswertung einer Chromosomenanalyse beträgt etwa zwei Wochen. Ein Schnelltest gibt aber schon nach 2-3 Tagen Auskunft über das Vorliegen der häufigsten Chromosomenstörungen.