Ersttrimesterscreening

 

Die allermeisten Kinder kommen gesund zur Welt. Allerdings besteht bei Frauen jeden Alters eine geringe Wahrscheinlichkeit, ein körperlich oder geistig behindertes Kind zur Welt zu bringen. In manchen Fällen ist eine Behinderung auf einen Chromosomenfehler (wie zum Beispiel das Down-Syndrom - Trisomie 21) zurück zu führen. Die Wahrscheinlichkeit z.B. für ein Kind mit Down-Syndrom nimmt mit dem Alter der Schwangeren zu. Der einzige Weg, chromosomal oder genetisch bedingte Erkrankungen mit Sicherheit zu diagnostizieren oder auszuschließen, ist die Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) oder des Fruchtwassers (Amniozentese). Ein solcher Eingriff kann jedoch mit einer Häufigkeit von ca. 1 % eine Fehlgeburt auslösen.

 

Alternativ zu den oben angeführten Punktionen kann durch eine Ultraschalluntersuchung zw. der 12. und 14. Schwangerschaftswoche mit Messung der Nackenfaltendicke eine individuelle Risikoberechnung für eine chromosomale Erkrankung vorgenommen werden.

 

Bei der Nackenfalte handelt es sich um eine umschriebene Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Kindes, welche bei allen Kindern zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche vorhanden und messbar ist. Abhängig von der Schwangerschaftswoche kann eine erhöhte Nackenfaltendicke ein Hinweis auf eine organische kindliche Fehlbildung oder eine chromosomale Erkrankung (z. B. Down-Syndrom) sein.

 

Diese Nackenfaltenmessung ist jedoch kein diagnostischer Test (erlaubt keine 100-ige Aussage), sondern es handelt sich um eine Risikoeinschätzung mit einer Erkennungsrate für beispielsweise ein Down-Syndrom von ca. 80 % und kann als Entscheidungsgrundlage für oder gegen eine Punktion herangezogen werden.

 

Im Zuge des Ersttrimesterscreenings erfolgt auch erstmals eine organische Beurteilung des Kindes. Hier kann bereits über Kopf und Hirnstrukturen, das Herz, den Magen, die Harnwege, die kindliche Bauchdecke, die Wirbelsäule und die Extremitäten eine Aussage getroffen werden. Die Untersuchung ist somit vergleichbar dem Organscreening im zweiten Schwangerschaftsdrittel. Auch die kindlichen Herzklappen und der Abschnitt der Nabelvene, welche im Bauch des Kindes verläuft werden im Rahmen dieser Untersuchung beurteilt und verfeinern einerseits die Genauigkeit zur Risikoeinschätzung von Chromosomenstörungen andererseits können sie auch Hinweise für die Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung von Herzfehlern geben.

 

Zur individuellen Risikoberechnung für Chromosomenstörungen können folgende Parameter herangezogen werden:

  • Alter der Mutter
  • Größe des Kindes
  • Höhe der Nackenfalte
  • Vorhandensein oder Fehlen des Nasenbeins
  • Vorhandensein von Auffälligkeiten
  • Kindliche Herzklappen (Trikuspitalklappenfluss)
  • Abschnitt der Nabelvene, welche im Bauch des Kindes verläuft (Ductus Venosus)

Am Ende des Ersttrimesterscreenings steht eine Risikoverhältniszahl.Diese wird mit Ihnen genau besprochen. Über diese Untersuchung fallen etwa 80%-85% der Kinder mit Down Syndrom auf. „Auffallen“ heisst, dass das Risiko der untersuchten Frau dem einer 35-jährigen Frau gleich ist, oder dieses übersteigt. In Zahlen ausgedrückt liegt dies bei einem Risiko von 1 in 300. Je höher das Risiko für eine chromosomale Erkrankung ist, umso mehr wird sich auch die Frage nach einer Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie (Mutterkuchenprobe) stellen. Wir von praenamed werden Sie natürlich beraten. Eine „unauffällige“ Nackenfaltenuntersuchung ist keine Garantie für ein gesundes Kind allerdings ist die Wahrscheinlichkeit dafür sehr hoch.