Nur sehr wenige Kinder haben angeborene, genetische Erkrankungen oder sogenannte Chromosomenstörungen. Es ist seit vielen Jahrzehnten bekannt, dass das Auftreten von diesen mit dem mütterlichen Alter steigt. Das ist der Grund, warum (in Österreich nach wie vor) ab dem 35. Lebensjahr der Mutter eine genetische Untersuchung des werdenden Kindes mittels einer Fruchtwasseruntersuchung / Amniozentese oder einer Mutterkuchenprobe / Chorionzottenbiopsie gemacht werden kann.

Man bezeichnet diese Eingriffe auch als invasive genetische Pränataldiagnostik da so Erbinformation des Kindes nur durch eine Punktion (mit einer Nadel) gewonnen werden kann .Dies muss jeder Schwangeren über dem 35. Lebensjahr angeboten werden. Wenn man so Erbinformation des Kindes bekommen hat, so kann man diese genetisch untersuchen. Dies stellt die derzeit genaueste Methode zur vorgeburtlichen genetischen Untersuchung dar, ist aber mit dem Risiko verbunden, eine Fehlgeburt aufgrund der Punktion einzuleiten.

Bei der nichtinvasiven genetischen Pränataldiagnostik (NIPT – NichtInvasiver genetischer PränatalTest) wird Erbinformation des Kindes (DNA), welche im Blutkreislauf der Mutter „schwimmt“ durch hochkomplizierte Methoden gesammelt. Damit wird eine genetische Untersuchung des ungeborenen Kindes erstmals möglich, ohne das Kind durch eine Punktion (Fruchtwasseruntersuchung / Mutterkuchenuntersuchung) zu gefährden. Allerdings können derzeit nur wenige Chromosomenstörungen (Trisomie 21, Trisomie 13, Trisomie 18, Geschlechts-chromosomenstörungen) mit dieser Methode untersucht werden. Dies stellt einen erheblichen Unterschied zur klassischen Fruchtwasseruntersuchung oder der Mutterkuchenprobe dar.

Der NIPT gilt derzeit noch nicht als „diagnostischer Test“, das heisst, dass bei einem auffälligen Ergebnis zur Bestätigung noch eine Punktion durchgeführt werden muss. Ein unauffälliges Ergebnis schliesst eine Trisomie 21 praktisch aus. Für die Trisomien 13 und 18 ist der Test derzeit noch minimal weniger genau.