Will man den Chromosomensatz eines Menschen bestimmen, so braucht man zunächst Zellen von ihm, um eine Analyse durchführen zu können. Wenn der Mensch noch im Bauch seiner Mutter ist, so kann man diese Zellen nur durch eine Punktion der Fruchthöhle (Fruchtwasseruntersuchung oder Amniozentese) oder des Mutterkuchens, der Plazenta (Chroionzottenbiopsie) bekommen. Aus diesen Zellen kann man zunächst einen sogenannten Schnelltest, welcher auf das Vorliegen einer Trisomie 13, 18 oder 21 untersucht machen. Die genaueste Untersuchung ist die Erstellung eines KIaryogramms, in dem alle 23 Chromosomenpaare analysiert werden. Dies dauert etwa zwei Wochen.