Zwischen der 12. Schwangerschaftswoche (11 + 0) und der 14. Schwangerschaftswoche (13 + 6) ist es möglich, eine Reihe sehr spezieller Untersuchungen durchzuführen. Basis dieser ist das sogenannte
Ersttrimesterscreening (früher auch Nackenfaltenmessung), bei dem das Baby erstmalig „von Kopf bis Fuß“ genau untersucht
werden kann. Grobe Auffälligkeiten können so schon sehr früh ausgeschlossen werden. Zudem kann eine Risikoeinschätzung bezüglich schwerer genetischer Störungen (Down Syndrom, Trisomien) getroffen
werden.
Fügt man dieser Untersuchung noch das Ergebnis von zwei mütterlichen Blutwerten (freies Beta HCG und PAPP A) hinzu, so spricht man vom Combinedtest. Hier wird die Risikoeinschätzung bezüglich Trisomien noch einmal etwas genauer. Wird noch ein mütterlicher Blutwert hinzugenomen (PLGF), so kann man in
Kombination mit einer Untersuchung der Gefässe der Gebärmutter und vom mütterlichen Blutdruck einschätzen, wie hoch das Risiko der Schwangeren auf eine sogenannte „Schwangerschaftsvergiftung“
ist. Dies wird im Fachausdruck als Präeklampsiescreening bezeichnet.
Die neuste pränataldiagnostische Untersuchung ist die Nichtinvasive genetische Pränataldiagnostik (NIPT). Hier wird Erbinformation des Kindes,
welche im Blutkreislauf der Mutter „schwimmt“ durch hochkomplizierte Methoden gesammelt. Damit wird eine genetische Untersuchung des ungeborenen Kindes erstmals möglich, ohne das Kind durch eine
Punktion (Fruchtwasseruntersuchung / Mutterkuchenuntersuchung) zu gefährden.
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