Eine Schwangerschaft beginnt.

Neues Leben wächst heran – viele Emotionen und eine Menge an Fragen prägen diese Zeit.

Entscheide ich mich als werdende Mutter / werdendes Elternpaar für oder gegen Pränataldiagnostik?

Was mache ich bei „auffälligen“ Befunden? Eigentlich möchte ich nur die Gewissheit, dass „alles in Ordnung“ ist. Wie wir aus langjähriger medizinischern aber auch privater Erfahrung wissen, spiegeln solche und ähnliche Gedanken die Sorgen und Fragen werdender Eltern wieder. Deshalb möchten wir Sie hier über die wichtigsten Themen der Pränataldiagnostik informieren.

Wir beraten Sie gerne ausführlich in unserer Praxis!

Pränataldiagnostik fasst Untersuchungen am ungeboren Kind und der werdenden Mutter zusammen.

Bei praenamed werden spezialisierte pränatale Untersuchungen angeboten, welche nicht Teil des Mutterkindpasses sind. Im Folgenden erhalten Sie einen Überblick über diese speziellen Untersuchungsmethoden. > mehr darüber

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Gerne bieten wir Ihnen ein Beratungsgespräch zu Pränataldiagnostik an.

Zwischen der 12. Schwangerschaftswoche (11 + 0) und der 14. Schwangerschaftswoche (13 + 6) ist es möglich, eine Reihe, sehr spezieller Untersuchungen durchzuführen. Basis dieser ist das sogenannte Ersttrimesterscreening (früher auch Nackenfaltenmessung), bei dem das Baby erstmalig „von Kopf bis Fuß“ genau untersucht werden kann. Grobe Auffälligkeiten können so schon sehr früh ausgeschlossen werden. Zudem Kann eine Risikoeinschätzung bezüglich schwerer genetischer Störungen (Down Syndrom, Trisomien) getroffen werden.

Fügt man dieser Untersuchung noch das Ergebnis von zwei mütterlichen Blutwerten (freies Beta HCG und PAPP A) hinzu, so spricht man vom Combinedtest. Hier wird die Risikoeinschätzung bezüglich Trisomien noch einmal etwas genauer. Wird noch ein mütterlicher Blutwert hinzugenomen (PLGF) so kann man in Kombination mit einer Untersuchung der Gefässe der Gebärmutter und vom mütterlichen Blutdruck einschätzen, wie hoch das Risiko der Schwangeren auf eine sogenannte „Schwangerschaftsvergiftung“ ist. Dies wird im Fachausdruck als Präeklampsiescreening bezeichnet.

Die neuste pränanatldiagnostische Untersuchung ist der NichtInvasive genetische PränatalTest (NIPT). Hier wird Erbinformation des Kindes, welche im Blutkreislauf der Mutter „schwimmt“ durch hochkomplizierte Methoden gesammelt. Damit wird eine genetische Untersuchung des ungeborenen Kindes erstmals möglich, ohne das Kind durch eine Punktion (Fruchtwasseruntersuchung / Mutterkuchenuntersuchung) zu gefährden.

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Organscreening:

Bei dieser Ultraschalluntersuchung in der 20. – 24. Schwangerschaftswoche (SSW) wird besonderes Augenmerk auf die genaue Untersuchung der kindlichen Organe wie des Gehirns, des Gesichtes, der Wirbelsäule, des Brustkorbes mit Herz und Lunge, der Bauchwand und der Bauchorgane, der Nieren, der Blase und des Skeletts gelegt. Liegt eine Fehlbildung vor, erlaubt deren Kenntnis eine bessere Geburtsplanung, die ggf. notwendige Entbindung in einem Spezialkrankenhaus oder ermöglicht notwendige diagnotische / therapeutische Schritte (Fruchtwasser- oder Nabelschnurpunktion, Beiziehen eines Kinderchirurgen, oder Herzspezialisten)

Dopplersonografie:

Die Dopplersonografie ermöglicht Untersuchungen der Durchblutung und damit der Versorgung des Mutterkuchens und des Kindes. Es hat sich gezeigt, dass sie vor allem bei Risikoschwangerschaften zur Überwachung der kindlichen Versorgung von Nutzen ist deshalb sollte sie auch vor allem hier zu Einsatz kommen.

Wachstumsschall – Fetal Wellbeing Scan:

Während des mittleren und letzten Drittels der Schwangerschaft kann ein Ultraschall zur Bestätigung des kindlichen Normalzustandes gemacht werden. Neben der Abmessung des kindlichen Kopfes, Bauches und Oberschenkelknochens wird die Fruchtwassermenge und die Durchblutung der Nabelschnur untersucht. Ziel ist die Bestätigung des Normalbefundes.

3D / 4D

3D und 4D Untersuchungen sind vor allem ein Erlebnis für das werdende Elternpaar und nur bei ganz wenigen Spezialfragestellungen in der Hand von Spezialisten von größerer diagnostischen Wertigkeit.

Fetale Echocardiografie – die vorgeburtliche Herzuntersuchung:

Die Untersuchung des kindlichen Herzens ist ein zentraler Punkt der Untersuchungen im zweiten und dritten Schwangerschaftsdrittel. Das Herz und die zu und abführenden großen Gefäße werden systematisch analysiert. Auch der Blutfluss im Herzen wird zur Darstellung gebracht.

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Um die größtmögliche Gewissheit über eine genetische Erkrankung des Kindes zu haben, oder eine solche möglichst sicher ausschließen zu können, muss Erbinformation des Kindes gewonnen werden. Bei der Chorionzottenbiopsie werden ab 11+0 Schwangerschaftswochen unter Ultraschallsicht Plazentazotten mittels Nadel oder Kanüle über die Bauchdecke oder den Gebärmutterhals gewonnen. Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird ab 15+0 Schwangerschaftswochen unter Ultraschallsicht Fruchtwasser mittels einer dünnen Nadel aus der kindlichen Fruchthöhle abgesaugt. Die so gewonnen Zellen können dann in einem genetischen Labor analysiert werden. Das Ergebnis wird in Form eines beratenden Gesprächs mitgeteilt.

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In seltenen Fällen ist es schwierig, im Rahmen einer Ultraschalluntersuchung eine eindeutige Diagnose zu stellen. Hier macht es Sinn, eine zweite Meinung bzw. einen zweiten Untersucher beizuziehen, um mit vereinten Kräften zum Ziel zu kommen.

Praenamed befindet sich in der glücklichen Lage aus einem Team von 4 Ärzten zu bestehen, welche gegenseitig und zeitnahe intern für eine Zweitmeinung zur Verfügung stehen. Grundvorraussetzung dafür sind vergleichbare Erfahrung und Qualifikation, welche qualitätsmässig in Österreich in sogenannten ÖGUM-Stufen (I-III) abgebildet werden. Gerne stehen wir auch für Patientinnen für Zweitmeinungen zur Verfügung, welche von externen FachärtztInnen an uns verwiesen werden!

Eine Schwangerschaft und die damit verbundenen Untersuchungen können bei Frauen und Paaren existentielle Fragen, Unsicherheiten und Ängste auslösen. Eine psychologische Beratung und Behandlung hilft Gedanken neu zu ordnen, belastende Gefühle oder Erfahrungen anzusprechen zu dürfen, um emotionale Entlastung und mögliche neue Lösungswege zu finden.

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Begriffserklärungen